Wyróżnialiśmy do niedawna takie jednostki chorobowe, jak autyzm dziecięcy czy jego łagodniejszą postać – zespół Aspergera. Nieostre granice między nimi oraz trudności diagnostyczne spowodowały jednak, że wszystkie choroby należące do grupy całościowych zaburzeń rozwoju połączono w jedno i od tego momentu mówimy o zaburzeniu ze spektrum autyzmu (ASD).

Jest to grupa zaburzeń neurorozwojowych – czyli takich, które powstają w wyniku nieprawidłowego rozwoju układu nerwowego. Ich objawy ujawniają się najczęściej w okresie wczesnego dzieciństwa, chociaż mogą się także pojawić w późniejszym okresie, kiedy wymagania społeczne przekraczają zdolności adaptacyjne. Osoby ze spektrum autyzmu w odmienny sposób postrzegają rzeczywistość i komunikują się z otoczeniem. Są również w szczególny sposób wyczulone na określone bodźce. Ponadto często przejawiają ograniczone i stereotypowe zachowania oraz zainteresowania.

Przyczyny

Podobnie jak w przypadku innych zaburzeń neurorozwojowych w rozwoju ASD biorą udział zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Opisano ok. 3 tys. genów, które mogą uczestniczyć w powstawaniu autyzmu. Do czynników środowiskowych należą z kolei m.in.: choroby matki (nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, otyłość) przed poczęciem, ekspozycja na leki i toksyny w czasie ciąży, infekcje wewnątrzmaciczne, poród przed terminem, niska masa urodzeniowa, niska punktacja w skali Apgar, niedotlenienie okołoporodowe, wady wrodzone, żółtaczka czy zaburzenia napięcia mięśniowego.

Jak objawia się spektrum autyzmu?

Trudności rozwojowe u pacjentów z ASD mogą pojawić się na różnych etapach życia. U niektórych objawy są dostrzegane już we wczesnym dzieciństwie, u innych – w okresie przedszkolnym lub szkolnym, a u niektórych – dopiero w wieku dorosłym, co nie oznacza, że wcześniej nie występują, po prostu niektóre dzieci są w stanie się do nich zaadaptować.

• Objawy, które pojawiają się w okresie niemowlęcym, często dopiero z perspektywy czasu można powiązać z ASD. Do cech charakterystycznych, na które należy zwrócić uwagę, należą m.in.: brak reakcji lub reakcja z opóźnieniem na własne imię, słabe gaworzenie, słaba mimika, brak odwzajemniania uśmiechu. Niemowlę nie utrzymuje kontaktu wzrokowego, sprawia wrażenie, jakby nie słyszało, i nie zwraca uwagi na przedmioty, które wskazuje rodzic.

• W okresie przedszkolnym dzieci ze spektrum wykazują wycofanie społeczne, preferują zabawę w samotności, unikają kontaktu wzrokowego. Dodatkowo mogą się cechować nadwrażliwością lub obniżoną wrażliwością na różnego rodzaju bodźce, opóźnieniem rozwoju w zakresie motoryki i języka oraz oporem wobec czułości i dotyku. Mają ograniczony i sztywny zakres zainteresowań.

• U osób ze spektrum autyzmu bez towarzyszącej niepełnosprawności intelektualnej objawy mogą być dobrze kompensowane do okresu szkolnego, kiedy to problemy z komunikacją społeczną i preferowanie samotności prowadzą do ich izolacji od rówieśników. Wówczas też symptomy ASD mogą zostać przytłumione i na pierwszy plan wysuwają się objawy lękowe czy depresyjne.

• Obecnie nierzadko ASD jest po raz pierwszy diagnozowane dopiero w wieku dorosłym. Wynika to z tego, że oczekiwania i wyzwania związane z wchodzeniem w dorosłość mogą przewyższać zdolności maskowania objawów u danej osoby. Osoby ze spektrum mają trudność w zrozumieniu tego, co czują i myślą inni, niechętnie nawiązują kontakt wzrokowy, trudno im nawiązywać nowe znajomości oraz opowiadać o swoich uczuciach. Ich dzień ma sztywny schemat, a kiedy rutyna się zmienia, odczuwają niepokój. Ponadto wykazują duże zainteresowanie konkretnymi dziedzinami.

Jak wygląda ASD u dziewczynek i kobiet?

W przeszłości spektrum autyzmu diagnozowano tylko u dzieci, i to przeważnie u chłopców. Wynikało to też m.in. z tego, że zwykle dziewczynki i kobiety prezentują łagodniejsze objawy oraz maskują ASD, starając się dostosować do obowiązujących norm społecznych. Prowadzi to do wyższego ryzyka wystąpienia u nich zaburzeń lękowych czy depresyjnych, a także zachowań agresywnych.

Jakie inne choroby mogą wystąpić ze spektrum autyzmu?

Najczęściej ze spektrum autyzmu występują ADHD, zaburzenia lękowe (zwłaszcza fobia społeczna i fobie specyficzne), zaburzenia snu i zaburzenia nastroju (depresja, choroba afektywna dwubiegunowa). ASD może, ale nie musi przebiegać z niepełnosprawnością intelektualną. Do innych schorzeń, które mogą towarzyszyć ASD, należą: tiki, zespół Tourette’a, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, schizofrenia, zaburzenia odżywiania, zachowania destrukcyjne czy zachowania agresywne i/lub autoagresywne.

Jak diagnozowane jest spektrum autyzmu?

Postawienie diagnozy ASD to dość długi proces. Składa się on z dokładnie zebranego wywiadu od opiekunów dziecka, analizy jego dotychczasowej historii medycznej, badania fizykalnego, badania psychologicznego, wystandaryzowanych testów, badania logopedycznego, badania psychiatrycznego, badania poziomu inteligencji czy badań dodatkowych, np. wzroku, słuchu. Zaburzenie rozpoznawane jest najczęściej powyżej 4. roku życia, należy jednak pamiętać, że może ono zostać postawione dopiero w wieku dorosłym.

Szczepienia a autyzm

Od lat istnieją teorie, jakoby jedną z przyczyn autyzmu były szczepienia – zwłaszcza przeciwko odrze, różyczce i śwince (szczepionka MMR). Wiele badań przeprowadzonych niezależnie w różnych krajach nie potwierdziło tych doniesień. Mit wiążący szczepionkę MMR z autyzmem powstał na podstawie sfałszowanego

w 1988 r. badania i chociaż udowodniono,

że zostało ono przeprowadzone nierzetelnie,

mit ten utrwalił się i jest wciąż żywy wśród ruchów antyszczepionkowych, przez co doprowadził do zmniejszenia liczby szczepień i wzrostu zachorowań m.in. na odrę w Europie.

Czy można wyleczyć ASD?

Nie istnieje leczenie przyczynowe autyzmu. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiednich oddziaływań istotnie poprawia jednak funkcjonowanie osób ze spektrum. Leczenie ma na celu jak najlepsze przystosowanie osób do funkcjonowania w społeczeństwie. Do wybranych form terapii, które znalazły zastosowanie w leczeniu, należą: terapia poznawczo-behawioralna, trening mowy, trening umiejętności społecznych, terapia integracji sensorycznej czy grupy wsparcia. Nieocenione znaczenie ma również psychoedukacja rodziców i otoczenia osoby ze spektrum. Odpowiednia szkoła, wsparcie w nauce i podczas wchodzenia w dorosłe życie mogą istotnie wspomóc pacjentów. Leczenie farmakologiczne pomaga w redukcji objawów schorzeń współistniejących z ASD.
W Polsce istnieje Koordynowana opieka nad osobami z całościowymi zaburzeniami rozwoju (KO-CZR). Ma na celu jak najszybciej wspomóc harmonijny rozwój dziecka, aby jak najlepiej przygotować je do funkcjonowania w późniejszym okresie.